Liga, taip pat žinomas kaip amino rūgštys, amino aciduria, kai nervų sistemos dalyvavimas yra paprastai tik švelniu psichomotorinis iki 2 iki 3 metų po to, kai yra akivaizdžių simptomų atsiradimo. Kaip ir kitomis paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis, ligos amino rūgščių neturi įtakos augimą ir vystymąsi gimdoje ar gimdymo vaisiaus pradžioje gali būti jokių požymių. Išskyrus tam tikromis aplinkybėmis, amino rūgštys yra autosominę recesyvinis liga. Fenilketonurija, tirozinemijai ir Hartnup liga kliniškai trijų rūšių svarbių amino rūgščių ankstyvos vaikystės liga, būdinga biocheminių defektas sukelia ligą.Priežastis ligos
Išskyrus tam tikromis aplinkybėmis, amino rūgščių apykaitos ligos yra autosominę recesyvinis liga, dažniau į giminingus santuokos palikuonių.
Klasifikacija
Fenilketonurija, homocistinurijos imino aciduria glicinas, histidinas hiperlipidemija, Hartnup liga, kita hiperfenilalaninemija aukštos prolinas hiperlipidemija, aukštos lizinas hiperlipidemija.
Klinikinis
Šiuo metu aminorūgščių apykaitos sutrikimai sukelia genetinių sutrikimų yra daugiau nei 100 rūšių. Su biocheminiai aptikimo technologija ir toliau daryti pažangą, naujų atradimų ir toliau didės. Pagrindiniai klinikiniai požymiai atsiradimo ir veiklos normalaus gimimo, po šešių mėnesių amžiaus arba palaipsniui atsiradimas psichikos mažėja, atitinkamų amino rūgščių papildų, vitaminų ir kitų maistinių kontrolės po kompleksinio gydymo gali pagerinti daug atvejų neurologiniais simptomais.
1 paveldimas tirozinemijai (hereditarytyrosinemia) arba vadinamas Richner-HANHART liga yra reta odos liga amino rūgščių.
() Maždaug pusė vaikų, kuriems yra lengvas ar vidutinio sunkumo psichikos mažėjimas, gali būti savarankiškai žalingam elgesiui ir veiklos nekoordinuojama galūnių judėjimo, kalbos defektai ryškesni. 1 metai arba beveik pilnas 1 metų, nes ragenos erozijos dažnai sukelia ašarojimas, fotofobija ir raudonos akys, atrodė neovaskuliarizacija ir ragenos drumstumas delnai ir padų keratozė, prakaitavimas, skausmas susijęs su Dažnos nusėdimo kristalinio tirozino uždegimas, ragenos liga taip pat sukelia mazgelių.
(2) gali turėti hepatosplenomegalija ar cirozė, ascitas ir kitų apraiškas kepenų nepakankamumas, dažnai vienerius metus ar keletą metų po mirties paplitimą. Naujagimių tirozinemijai gali sukelti kepenų nepakankamumas ir ankstyvos mirties. Kraujo ir šlapimo tirozino tirozino kiekis padidėjo diagnozę, metionino koncentracija kraujyje (RER) ir kitos amino rūgštys taip pat gali būti padidintas.
2.Hartnup liga yra labiau paplitusi amino rūgštis triptofanas transportas kliūtys ligos, šeimos vardą, dažnis 1/2.4 000 gyvų gimusiųjų liga.
(Vaikų) gimė normalus, vėlai arba anksti vaikystėje kūdikiams simptomai būdingi klinikiniai pasireiškimai yra su pertrūkiais raudona pleiskanojanti išberia visą veidą, kaklą, rankas ir kojas ir tt, primenantys Pellagra pakitimus.
(2) gali turėti augimo atsilikimą, traukuliai permainingi asmenybės sutrikimas, pavyzdžiui, emocijų, negali kontroliuoti savo nuotaika, veiksnumas ~ haliucinacinis psichozė pradžia smegenėlių ataksija (netvirta eisena, ketinimas drebulys, ir dizartrija, ir tt ), gali atsirasti net raumenų spazmai, galvos svaigimas, nistagmas, dvejinimasis akyse ir ragenos erozija, ptozė ir kitų požymių.
(3) saulė, nuotaika, stresas atsakas ir atsižvelgiant sulfonamidų narkotikus gali skatinti ligos simptomai, traukuliai truko apie dvi savaites, o po to tam tikrą laikotarpį svyruoja nuo traukulių. Kadangi vaikai subrendęs, traukuliai dažnis mažėjo, kai kurie vaikai gali būti palikta lengva nuolatinės psichikos mažėja.
Apžiūra
Laboratoriniu tyrimu
Hematurija bus įprastas, kepenų funkcija, šlapimo amino rūgščių kiekio nustatymas diagnostinė reikšmė.
(1) vaikai, turintys paveldimų tirozinemijai tirozino lygis padidėjo kraujo ir šlapimo tirozinas, taip pat padidėjo metionino koncentracija kraujyje (RER) ir kitos amino rūgštys taip pat gali būti padidintas.
(2) Hartnup sergančių vaikų neutralios amino rūgščių kiekis šlapime, padidėjęs šlapimo prolino, Hidroksiprolino ir arginino turinį tinkamai.
2 pagalbiniai tyrimas
(1) EEG.
(2) genetiniai tyrimai ir prenatalinė diagnostika.
(3) rentgeno, KT ir MRT.
3. Atitinkamų tikrinimo
Šlapimo amino azotas, bendrasis Hidroksiprolino, amino rūgščių, arginino, prolinas, tirozino.
Diagnozė
Įvairių tipų amino rūgščių metabolizme daugiausia grindžiamą tipiniais Pasireiškus ligos, taip pat laboratorinių tyrimus, kad sutrikusi kepenų ląstelių nepakankamumo diagnozę, genetiniai tyrimai patvirtino ir diferencinė diagnostika.
Diferencinė diagnostika
Reikalinga su kitų priežasčių, pavyzdžiui, lipidų nusėdimo liga, perinatalinių ligų, nervų sistemos žalą dėl protinis atsilikimas, traukuliai, drebulys, ataksija hiperrefleksija ir kepenų ligų, tokių kaip dermatitas fazės nustatymo rezultatas.
Gydymas
|