| Kalba : |
|
| Enciklopedija bendruomenė |Enciklopedija atsakymai |Pateikti klausimą |Žodynas Žinios |Įkelti žinios |
Paveldima ataksija |
 |
|
Paveldima ataksija (paveldima ataksija, HA) yra ataksija pagrindinių klinikinių apraiškų genetinės degeneracijos nervų sistemos grupė. Pirminis pažeidimas ir nugaros smegenų, smegenėlių, smegenų, taip pat žinomas kaip stuburo - smegenų kamieno smegenėlių ligos, taip pat žinomas kaip spinocerebellar ataksija (spinocerehenar ataksija, ŽŪSNK). Nei suaugusiojo amžiuje (daugiau nei 30 metų) parodė, pusiausvyros sutrikimas, palaipsniui galūnių judesių sutrikimas koordinavimą, ataksija, dizartrija, akių judesių sutrikimai, ir kartu su sudėtingos nervų sistemos pažaida, pavyzdžiui, kūgio sistemos, kūginis in vitro sistemoje, rega, klausa, stuburo, periferinės nervų pažeidimas, bet ir žievės funkcijos sutrikimas, pavyzdžiui, pažinimo funkcijos sutrikimą ir (arba) psichikos ir elgesio sutrikimai. Taip pat gali būti susijęs su kitais sutrikimais.Ligos Informacija 1863 Friedrech pirmą kartą aprašytas paauglystės pradžia SCA, po tolesnių tyrimų ligos buvo rasta beveik 30 rūšių SCA potipių, įskaitant SCA3 yra labiausiai paplitęs tipas. ŽŪSNK apie paveldimas ligas nervų sistemą, nuo 10% iki 15%, skirtingų potipių įvairiose šalyse paplitimas, tautos turi didesnį skirtumą. Friedreicho ataksija (FRDA) yra paplitusi Europoje, paveldimos ataksija klasės, bet Kinija retai; tuo tarpu ŽŪSNK santykinai daugiau mūsų plaukus. Ligų klasifikacija Paveldima ataksija klasifikacija yra labai paini, buvo pranešta apie daugiau nei 60 rūšių, tačiau nėra vieningos ir priimtinas klasifikavimo metodai. Seniausi suskirstyti į tik Friedreicho ataksija ir Marie ataksija, kuris yra padalintas į pagrindines simptomų stuburo vadinamas Friedreicho tipas, o smegenėlių, smegenų kamieno daugiausia susijęs su simptomų stuburo vadinamas Marie-tipas ataksija. Šiuo metu paplitusi klasifikacija yra tokia: Sindromas klasifikavimo formos Šios kategorijos pirmasis atrado ir pranešė asmens vardas pavardė būtų nurodyta. Tai paveldima ataksija ankstyvosiose stadijose klasifikacija. Kai kurie iš jų pavadintas po autoritetą, o kai naujos klasifikavimo ir įvardijimo. ① stovi pavadinimų: stovi liga Friedreicho ataksija; Gerstmann-Straussler liga; Machado-Jo. seph liga; ② naują skelbimą pavadinimų: Menzel ataksija priskiriamos OPCA (alyvuogės yra Pontine yra smegenėlių atrofija) I tipo; ③ naujai pavadintas: Strflmpll-Lorrain liga dabar žinoma kaip paveldima spazminis paralyžiuotas; Ramsay-Humt sindromas dabar žinoma kaip mioklonine smegenėlių koordinavimo sutrikimas (DCM); Holmsas ataksija dabar žinoma arba smegenėlių ataksija, smegenėlių degeneracija alyvuogių alyvuogių atrofija, arba vėlai prasidėję smegenėlių žievės atrofija; Bassenkornzweig sindromas dabartinį pavadinimą už B-lipoproteinų trūkumo (ABL) arba stuburo eritrocitų 13 lipoproteinų trūkumas; Marinesco-Sj ö Gren sindromas dabar žinoma kaip paveldima ataksija kataraktos nykštukė Protiškai sindromas, Roussy- Išieškojimo dabar žinomas kaip Charcot-Marie-Tooth sindromo, ataksija; Louis-Baras sindromas dabar žinomas kaip ataksija telangiektazija; Refsum sindromas dabar žinoma kaip paveldima ataksija panašios ligos, taip pat žinomas kaip polineuritas phytanic rūgštis saugojimo liga; Hartnup dabar žinoma paveldimas niacino trūkumas; Biemond-Singh sindromas dabar pavadintas po stuburo sutrikimai stulpelio Masonai (PBS); Boller-Segarra sindromas dabar žinomas kaip stuburo degeneracija Pons (BPD). [1] Klasifikuojami pagal anatominę vietą (1) stuburo smegenų: ① Friedreicho ataksija. ② paveldimas Spastyczny paraplegija (Strumpell-Larrain liga). ③ stuburo smegenys tiesiog ataksija (Biemond sindromas). (2) spinocerebellar: ① paveldimas spastic ataksija (Marie paveldima smegenėlių ataksija). ② β-lipoproteinų trūkumas (Bassen-Kornzweig sindromas). ③ ataksija telangiektazija (Louis-Baras sindromas). ④ Pontine stuburo degeneracija (spino-Pontine degeneracija). (3) smegenėlėse: ① Alyvuogių - tilto - smegenėlių degeneracija (Menzel liga). ② smegenėlių - Alyvuogių atrofija (Holmsas liga). ③ mioklonine smegenėlių koordinavimo sutrikimas (Ramsay-medžioklė sindromas). ④ Marinesco-Sj ö Gren sindromas. ⑤ Juozapas liga. ⑥ Hartnup sindromas. ⑦ vestibiuliniam smegenėlių ataksija. Genetiniai klasifikacija pagal tipą |
| Vartotojas Apžvalga |
|
Komentarų nėra |
